성염색체 돌연변이 종류 정리 ( 염색체 수 이상 )

오늘은 성염색체 돌연변이에 대해 알아보겠습니다

 

 

먼저, 성염색체 ( Sex chromosome, Heterotypical chromosome, Heterochromosome, Idiochromosome, Allosome )

는 이름 그대로 성을 결정하는 염색체로

일반적인 상염색체 ( Autosome ) 와 구별되는 형태, 크기, 특성을 가지고 있는 염색체입니다

 

사람의 성염색체는

전형적인 포유동물 성염색체 쌍을 보이는데,

여성의 경우 X 염색체가 2개인 XX,

남성의 경우 X 염색체 1개와 Y 염색체 1개인 XY로

이를 통하여 개개인의 성, 성별이 결정됩니다

 

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성염색체는 부모로부터 하나씩 물려받는데,

여성은 XX 염색체기때문에 이 중 하나의 X,

남성은 XY 염색체기때문에 X 혹은 Y 둘 중 하나를 물려줄 수 있어

자녀의 성별을 결정짓는 것은 아버지로부터 오는 염색체입니다

 

X 염색체는 사람의 경우 8번째로 큰 염색체이며

이 염색체 위에 존재하는 유전물질

현재까지 약 1,100여개가 발견되었습니다

 

전체 유전자 중 10%가 X 염색체에 있을정도로 비중이 큰 염색체로

Y 염색체와는 다르게 완전히 결실되면 사망하게 되고,

인체의 발달과 면역체계에 있어 중추의 역할을 합니다

 

 

아무튼, 본론으로 들어가 성염색체 돌연변이에 대해서 알아보겠습니다!

 

성염색체는 감수분열 과정에서 분리되어 자식에게 물려주게 되는데,

이 감수분열 과정에서 성염색체가 비분리되면서

성염색체 구성이 3개로 XXY인 클라인펠터 증후군,

XYY인 야콥 증후군 ( 초남성 증후군 ), XXX인 트리플X증후군, ( 초여성증후군 )

성염색체 구성이 1개로 X인 터너증후군이 있으며

이러한 경우 유전되지 않습니다

 

간단히 알아보자면

클라인펠터 증후군은 성염색체가 XXY 로

일부는 XXXY, XXXXY와 같은 형태도 존재하며

지능, 생식, 신체발달 등에서 병리적이상을 보이는데,

 

대부분의 남성보다 키가 크고, 상체에 비해 하체가 긴 편이며

남성호르몬인 ' 테스토스테론 ' 이 적게 분비되어

남근이 작고, 체모도 거의 없으며 고환도 작은 편이라 대부분 불임입니다

 

 

그리고 유방이 커져 여성형 유방을 가지기도 하여

유방암에 걸릴 확률도 높으며

복부 및 엉덩이에 지방이 축적되기 쉬워 비만이 되기 쉽고,

당뇨병이나 갑상선 이상 증세를 보이기도 합니다

 

또한, 신체적, 인지적 발달이 늦어 예민하고 내성적인 성격이 되기 쉽고,

이로 인해 경미한 정신지체나 우울증, 정신병, 성도착 등의

다양한 정신적 문제를 겪을 수 있습니다

 

 

야콥증후군은 남성이 XYY 성염색체를 가지고 있으며

XYY 증후군, 제이콥스 증후군이라고 부르기도 하는데,

표현형은 남자에 키가 큰 것 외에 다른 임상적인 증상은 나타나지 않으나

지능은 정상에 비해 수치가 10~15정도로 낮습니다

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하지만, 발달지연 및 정신지체가 있는 것은 아니고,

이차 성징 발달도 정상적이기 때문에 자녀를 낳을 수 있어요

 

트리플X 증후군은 ' 초여성 증후군 ' 이라고도 부르는

성염색체가 XXX인 성염색체 이상 증후군입니다

 

딱히, 기능장애가 없고, 지능지수도 보통 70~110 사이지만

낮은 확률로 경도 지적 장애 같은 문제가 나타나기도 합니다

 

XXX 증후군이 딱히 기능장애가 없는 이유로는

일반 여성이 XX 성염색체를 가지지만,

하나의 X 만 남기고 나머지는 비활성화되는데,

트리플 X 증후군도 하나의 X 만 남기고 전부 비활성화되어 일반인과 큰 차이는 없습니다

 

하지만, 연구에 따르면 머리가 작고, 키가 크며 눈 사이의 간격이 먼 경우가 많으며

이로인해 내안각췌피가 발생하기도 하고,

반응속도 및 근긴장도 저하가 나타나거나

5번째 손가락이 4번째 손가락으로 휘어져 있는 경우가 많이 발생합니다

 

또한, 초남성증후군처럼 약한 정도의 지능 저하가 있다는 연구도 있습니다

 

 

그리고 성염색체가 1개만 있어 X 성염색체인 터너증후군이 있는데,

터너증후군은 다운증후군과는 달리 산모의 나이가 많아서 잘 생기는 건 아니고,

염색체 1개 혹은 일부분이 소실되거나

염색체 모양의 이상이 자궁내에서 발생하는 질환입니다

 

가장 특징적인 것은 저신장이며

출생 시 약간 작고, 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다

이후 성장장애가 심해져 성인이 되어도 키가 140cm 정도에 머뭅니다

 

그 외의 특징으로는

가슴이 넓어보이고, 목이 짧으며 목 뒤 두발선이 낮게 내려와있고,

외반주 ( 팔을 곧게 폈을 때 팔꿈치 아래가 바깥쪽으로 굽은 것 ) 와

네번째 중수골 ( 손바닥뼈 ) 의 돌출이 적으며

태아 시기에 림프관 폐쇄가 있어 익상경 ( 목이 날개가 달린 듯이 두꺼워지는 모습 ) 등이 발생합니다

 

 

또한, 심장기형, 신장기형 등이 잘 발생하고,

갑상선 기능 이상, 비만, 당뇨병, 중이염, 난청, 골다공증 등이 출생 후 발생하기도 하며

난소 기능 장애가 이른 시기에 발생해 대부분 환자에게서 사춘기가 잘 오지 않고,

불임이 나타나기도 합니다

 

유전되는 성 염색체 증후군으로는

보제슨 증후군, 노리병, 코핀 로우리 증후군, 렌즈 작은 안구증 증후군 등이 있는데,

염색체 수 이상 돌연변이가 아니기 때문에 추후에 정리하겠습니다

 

그 외에도 염색체 수가 아닌 유전자 이상에 의한 질환으로

적록 색맹, 혈우병, 듀센근이영양증, 면역결핍증 등이 있는데,

상염색체 질환에 비해 성염색체 질환은 상대적으로 치사율이 낮아

유전질환의 종류도 많고, 흔한 편입니다

 

이 또한, 추후 성염색체 유전자 이상 돌연변이를 정리하겠습니다

 

[ 출처 : NAVER 지식백과, 나무위키 ]